クレチン症の赤ちゃん。（若干改訂版）

まず最初に新生児マススクリーニングの疾患名と発症頻度について書きます。
いずれも、新生児10万人当たりです。
1年間に出生される赤ちゃんが100万人強ですから、発症頻度に×10したら、1年あたりのおよその患児の数が推定できます。
フェニ―ルケトン尿症1．3、メープルシロップ尿症0.2、ホモシスチン尿症0.6、ガラクトース血症2.8、先天性副腎過形成6.7、クレチン症22.7。
クレチン症の10万人当たり22.7人という発症頻度は他の疾患に比較してかなり高頻度ということが分かると思います。

新生児スクリーニングの結果で何らかの疾患の「疑い」がある場合は、通常最寄の保健所⇒病産院という順番にお知らせが来ます。
注）この段階ではあくまで「疑い」です。 

万一精密検査を受けて確定診断が付けば、出来るだけ早く（＝生後3ヶ月以内）に治療を始めるべきであることを小児科ドクターが説明されると思います。
注）治療が遅れると、身体・知能の両方に障害が残る恐れがあるから急ぐ必要があるのです。

さて、そのクレチン症です。
この疾患は甲状腺の機能が生まれつき低下しているので、先天性甲状腺機能低下症とも呼ばれます。
甲状腺は赤ちゃんの成長に必要なホルモンを作り分泌しているトコロです。
現段階ではクレチン症のはっきりした原因は不明ですし、完治することも不可能と言われています。
赤ちゃんの頃の症状としては 、舌の肥厚・遷延性の黄疸が見られる・泣き声がハスキーである・発汗が極端に少ない・頑固な便秘・あまり泣かずによく眠る 等が挙げられます 。
赤ちゃんの生まれつきの疾患というのは、ショッキングな出来事ですが、早期発見・早期治療によって健常なお子さんと何ら変わることなく、外見上も、知的面も普通に成長していきます 。
治療には『チラージンS®』というお薬を毎朝赤ちゃんに内服させなくてはなりませんが、これは不足する甲状腺ホルモンを補うためですから、勝手に内服中止してはいけません。
検査としてはお薬の量を決めるのに、採血は定期的に行われます。
また、クレチン症は骨年齢が遅れ気味（身長の伸びが少ない≒低身長傾向があるということ。）ですから、そちらの方のチェックとして、毎年手首と膝のレントゲン撮影をしてもらうことになります。 

クレチン症はおっぱいを中止しなくてはならない疾患ではありませんし、離乳食も月齢が進めば普通に開始できますし、食材に制限はありません。
毎日の生活で困ったことがあるとしたら、哺乳意欲が少く、眠りがちなので、体重増加不良になり易いことと、頑固な便秘への対応が不可決であることですかね。

この2項目については過去記事にもありますように、それなりの方法で対処していただきたいと思います。